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Programa de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas

Comienza su vida

La gran mayoría de niñas y niños nacen con un excelente estado de salud. Pero en algunos casos, muy pocos, pueden presentarse enfermedades congénitas que causan complicaciones graves como retraso del crecimiento, retraso mental, e incluso muerte súbita.

Su detección en los primeros días de vida posibilita la instauración de un tratamiento temprano que, aunque en ocasiones no es curativo, permite disminuir dichas complicaciones y mejorar la calidad de vida. Además y dado que son mayoritariamente hereditarias, su detección hace posible el consejo sobre futuros embarazos.

La prueba del talón

Actualmente se recomienda la realización de pruebas para diagnosticar precozmente las siguientes enfermedades:

  • Hipotiroidismo congénito
  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis Quística
  • Deficiencia de acil-Coenzima A deshidrogenada de cadena media
  • Deficiencia de 3-hidroxil acil-Coenzima A deshidrogenada de cadena larga
  • Acidemia glutárica tipo I
  • Anemia Falciforme

Las muestras

Si se autoriza expresamente, las muestras sobrantes serán almacenadas en un Biobanco para su posible utilización en investigación biomédica, siempre preservando la confidencialidad de los datos, de acuerdo con las regulaciones éticas y legales vigentes.

Hay que tener en cuenta que la no autorización para el almacenamiento de la muestra no implica la no realización de la prueba. En este caso, siguiendo sus indicaciones, las muestras una vez analizadas serán destruidas.

La información

Si el resultado es normal, se les notificará por correo postal al domicilio de contacto en un plazo aproximado de 1-2 semanas. En el caso de no recibir los resultados en este tiempo, pueden ponerse en contacto con nuestra unidad en los teléfonos 848429819 o 848423598. No obstante, a pesar de este resultado normal, consulte con su pediatra a la mayor brevedad posible si se presenta cualquier síntoma o signo anómalo.

Si en la analítica se detecta algún problema, contactaremos inmediatamente por vía telefónica para informarles y programar otro análisis. Tenga en cuenta que la necesidad de repetir o ampliar la analítica no implica la presencia de enfermedad. En la mayoría de los casos la enfermedad se descarta tras este segundo análisis.

Si finalmente se confirmara el diagnóstico, se le derivará al correspondiente especialista para iniciar el tratamiento a la mayor brevedad posible.

Materiales

Folleto en castellano y euskera, hacer clic en la imagen para descargar archivo pdf.

          


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