Docencia

La Genética Clínica NO está RECONOCIDA como una ESPECIALIDAD MÉDICA en España, por lo que no tenemos residentes propios. Colaboramos, sin embargo, en la formación de residentes MIR, FIR y BIR de otras especialidades, en especial de Análisis Clínicos/Bioquímica Clínica.

Por otro lado, contribuimos a la formación de:

• Técnicos Especialistas de Laboratorio a través de un convenio de colaboración de la Escuela Sanitario Técnico Profesional de Navarra.
• Alumnos del grado de biotecnología de la Universidad Pública de Navarra (UPNA).
• Alumnos de la UPNA, a través de la dirección de proyectos para la obtención del grado de doctor en Ciencias de la Salud
• Alumnos de postgrado, a través de la colaboración docente en el Máster de Biomedicina de la UPNA.

Investigación

Además de su actividad asistencial, el Servicio ha participado desde su inicio en el desarrollo de más de 40 proyectos de investigación subvencionados por organismos autonómicos, nacionales e internacionales.

En la actualidad trabaja en las siguientes líneas de investigación:

1. Epidemiología y etiología de los defectos congénitos y enfermedades hereditarias. El servicio de Genética gestiona el Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA). El objetivo de este registro autonómico es el de contribuir a la vigilancia epidemiológica de la salud de la Comunidad en relación a la patología de origen congénito y genético, aportando herramientas de evaluación de los mecanismos de prevención sanitarios y soporte a la investigación en este campo. Desde 2017 forma parte del registro europeo EUROCAT
2. Enfermedades neurodegenerativas:
   • E, Huntington, El Servicio de Genética del HUN es uno de los centros colaboradores del proyecto ENROLL-HD, un estudio observacional, internacional, para las familias con enfermedad de Huntington. Su objetivo principal es el de ayudar al desarrollo de nuevas terapias que atenúen o reviertan los síntomas de la enfermedad.
   • Esclerosis Lateral Amiotrofica (ELA),
   • Miopatías congénitas.
3. Participación activa en los proyectos NAGEN Pediatrics, NAGEN-Mx, IMPaCT Medicina genómica y AGATA.