1.a. Consulta de Genética Médica, donde el paciente es evaluado y una vez obtenida toda la información clínica y familiar, se solicitan los estudios genéticos pertinentes para finalmente emitir un juicio clínico y/o etiológico.  Adicionalmente, se dan las recomendaciones oportunas con fines preventivos y de planificación familiar, procesos que forman parte esencial del asesoramiento genético.

Tipos de consultas médicas:

• Interconsultas: Consulta presencial para pacientes ingresados en el HUN.
• Interconsultas No Presenciales con Atención Primaria.
• Consultas externas. Consultas presenciales solicitadas por otros Médicos Especialistas.

Está atendida por cuatro Facultativos y dos Enfermeros/as , en horario de 9 a 14,00 horas, cinco días a la semana. Las consultas se clasifican en las siguientes áreas funcionales y se atienden en base a una priorización externa e interna:

• Reproducción: Fertilidad y Diagnóstico prenatal.
• Defectos congénitos y discapacidad intelectual.
• Enfermedades hereditarias de base mendeliana:
  1. Neurogenética
  2. Oftalmogenética
  3. Metabolopatías y endocrinología infantil
  4. Oncogenética
  5. Otras patologías de base genética

1.b. Consulta de asesoramiento genético. Está gestionada y coordinada por un Facultativo especializado y acreditado en dicha competencia.

1.c. Consulta de enfermería genética: Gestiona y coordina el programa de cribado de cromosomopatías del Servicio Navarro de Salud-Osasunbidea y atiende a las gestantes que acuden al realizar el análisis bioquímico de cribado del segundo trimestre del área de Pamplona. Paralelamente, asiste en la organización y realización de las consultas médicas.

El laboratorio ofrece distintas técnicas de diagnóstico genético, clasificadas en tres grandes grupos:

• Citogenética: cultivos celulares, microscopía y cariotipo convencional.
• Citogenética molecular: Técnicas de FISH, MLPA y Arrays-CGH.
• Genética molecular: extracción de ADN y ARN, técnicas de PCR, QF-PCR, RT-PCR, PCR cuantitativa, detección de disomía uniparental, secuenciación sanger y secuenciación masiva (NGS).

La actividad del laboratorio está estructurada en las siguientes áreas funcionales

• Diagnóstico prenatal: estudios en líquido amniótico y biopsia corial
• Defectos congénitos, discapacidad intelectual y enfermedades hereditarias de base mendeliana: estudios en sangre periférica y otros tejidos
• Oncogenética: estudios en sangre periférica y tejido tumoral.
• Reproducción y fertilidad: cariotipo convencional en sangre periférica, estudio de factores de coagulación, estudio de microdeleciones del cromosoma Y y otros estudios moleculares específicos
• Oncohematologia: estudios citogenéticos y moleculares en sangre periférica y médula ósea con fines de diagnóstico, pronóstico, tratamiento y seguimiento.

El laboratorio realiza su actividad de forma conjunta con la consulta, con el objetivo de ofrecer distintos servicios asistenciales: diagnóstico etiológico prenatal, predictivo o presintomático, estudio de portadores de variantes asociadas a enfermedades hereditarias, estudio de susceptibilidad a desarrollar determinadas enfermedades de base genética y estudios de respuesta al tratamiento de enfermedades o procesos tumorales, especialmente en el área de la hematología.

En 2018 se puso en marcha en el Servicio la herramienta informática que permite la gestión combinada de la actividad de laboratorio y de la consulta. Esta herramienta ha supuesto un notable incremento en la calidad asistencial del Servicio, ya que permite el registro integrado e interrelacionado de los datos familiares (árbol genealógico), la información clínica relevante y los estudios genéticos realizados, facilitando la gestión de la actividad y garantizando la trazabilidad de las muestras y pacientes.

Así mismo, en el Servicio de Genética está ubicado el Registro de Anomalías Congénitas y Enfermedades Hereditarias de Navarra (RACEHNA), donde se registran todos los pacientes nacidos en Navarra a partir del 1 de Enero de 1991, con alguna de estas patologías, que además de servir como base para proyectos de investigación y de vigilancia epidemiológica de los defectos congénitos a nivel autonómico, colabora con la red Europea de EUROCAT y otros registros, como por ejemplo, el RERNA o Registro de Enfermedades Raras de Navarra.

El permanente avance y conocimiento de las tecnologías aporta gran cantidad de datos genéticos que los sistemas sanitarios deben tratar de entender y canalizar para poder trasladarla en beneficio de los pacientes. El objetivo es tratar de alcanzar una medicina personalizada en la que resulta de gran importancia la información genética. Para ello, es imprescindible contar con la tecnología de secuenciación masiva o NGS, disponible en nuestro servicio desde 2017. Esta herramienta no solo facilita el proceso tecnológico a un menor coste económico, sino que también incrementa significativamente la tasa diagnóstica. Hasta el momento se han estudiado 499 exomas clínicos, con una tasa diagnóstica entre 34-45%.

Otros estudios de NGS realizados/analizados: