La distrofia miotónica de Steinert es la miopatía hereditaria más frecuente en Navarra, registrándose en nuestra Comunidad una de las prevalencias comunicadas más altas del mundo (36 casos por cada 100.000 habitantes). Las miopatías de causa genética, la miastenia gravis y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) son las enfermedades neuromusculares más conocidas. Precisamente, mañana, día 15 de noviembre, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares.

Las enfermedades neuromusculares (ENM) son aquellas que afectan al sistema nervioso periférico que comprende a la médula, nervios, unión neuromuscular o a los músculos y, además, pueden aparecer a cualquier edad. Son enfermedades raras por la baja prevalencia que presentan de manera individual, aunque el número global de pacientes con estas patologías es elevado: se estima que en España hay 60.000 personas afectadas por estas enfermedades que son crónicas y producen, en mayor o menor grado, un impacto personal, familiar, social y económico. Se caracterizan por su complejidad diagnóstica, en muchos casos relacionada con estudios genéticos.

Enfermedades neuromusculares en Navarra

Las miopatías hereditarias son enfermedades musculares de causa genética y en Navarra presentan una prevalencia global de 63 casos por 100.000 habitantes. Este tipo de enfermedades neuromusculares es más prevalente en hombres que en mujeres y, además, es más frecuente en el rango de edad entre los 35-64 años. La mayor prevalencia registrada en la Comunidad Foral se encuentra en la de la zona de Tierra Estella.

Otra de las enfermedades neuromusculares más conocida es la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Se trata de una dolencia de las neuronas motoras de la que, en Navarra, hay 40 personas afectadas, diagnosticándose cada año entre 13 y 14 nuevos casos. Su diagnóstico, estimado a nivel mundial, en 12 y 13 meses, es 3 meses inferior en la Comunidad Foral y es previsible que este periodo vaya reduciéndose.

Colaboración con el Registro poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA)

En el año 2017, se puso en marcha un proyecto de investigación colaborativo entre los servicios de Neurología y Genética del Complejo Hospitalario de Navarra (CHN); y el Registro poblacional de Enfermedades Raras de Navarra (RERNA), creado en 2013 por profesionales del Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN). En la elaboración del proyecto, cofinanciado por el Departamento de Salud del Gobierno de Navarra y el Fondo Europeo de Desarrollo Regional, participan las doctoras Ivonne Jericó Pascual (investigadora principal), Inmaculada Pagola Lorz, Laura Torné Hernández y Leyre Martínez Merino, del Servicio de Neurología del CHN; Esther Vicente Cemborain (Registro poblacional de Enfermedades Raras de Navarra) del ISPLN; Mercedes Artigas López, del Servicio de Genética Médica del CHN; e Itsaso Elizalde Beiras, de Atención Primaria.

El objetivo del estudio epidemiológico es conocer la realidad y el impacto de estas enfermedades neuromusculares (las miopatías hereditarias, la ELA y la miastenia gravis) en la Comunidad Foral.

Importancia de los censos y registros

Para poder seguir avanzando en el conocimiento y tratamiento de este colectivo de pacientes, es necesario determinar el alcance de la afección de estas enfermedades neuromusculares y, por tanto, disponer de registros poblacionales a nivel nacional e internacional. Los registros facilitan la investigación en este grupo de enfermedades, además de ser una herramienta útil y rápida para la búsqueda de candidatos a ensayos clínicos, especialmente entre las ENM donde un porcentaje muy elevado son enfermedades huérfanas de tratamiento. La Unidad de Neuromuscular del CHN participa también en el Registro Nacional de Enfermedades Neuromusculares (proyecto NMD-ES) del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que coordina la doctora Isabel Illa (Hospital St. Pau, Barcelona).

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