Ikerketa translazionala sustatzeko eta autismoaren oinarri genetikoak ulertzen aurrera egiteko, Carlos III.a Osasun Institutuak (ISCIII) IMPACT TEA programa bultzatu du, Zehaztasun Medikuntzako Estrategia Nazionalaren esparruan. Nafarroako Ospitale Unibertsitarioak  eta Navarrabiomed Nafarroako Ikerketa Biomedikoko Zentroak programa horretan parte hartzen dute. Ikerketa 3 milioirekin finantzatuta dago, Osasuneko Ekintza Estrategikoko (GLL) proiektuen barruan.

“Espektro Autistaren Nahasmenduko Aldaketa Genetiko eta Molekularraren Azterketa Integrala” deitzen dena duela gutxi abian jarri da Madrilgo Gregorio Marañon Ospitaleak zuzenduta. Nafarroako erakundeez gain, honako hauek hartzen dute parte: Murtziako Virgen de Arrixaca Unibertsitate Ospitalea, Sevillako Virgen del Rocio Ospitalea, Bartzelonako Clinic Ospitalea eta Galiziako Santiago Ospitale Gunea/Medikuntza Genomikoaren Fundazio Publikoa.

Gogorarazi behar da bihar izango dela Autismoaren inguruan Kontzientziatzeko Munduko Eguna, eta, aurten, Garapen Iraunkorreko Helburuen testuinguruan hezkuntza inklusiboa izango du aztergai, zehazki 4. Puntua: hezkuntza inklusiboa, ekitatiboa eta kalitatezkoa bermatzea eta guztiontzat bizitza osoan zehar ikasteko aukerak sustatzea.

Ikerketaren ezaugarriak

Europan 100etik 1eko prebalentzia duen gaixotasun oso ohikoa bada ere eta detekzio hobeari esker handitzen jarraitzen duen arren, autismoari buruz orain arte egindako azterketak ez dira oso erabakigarriak, eta oinarri genetikoak oraindik ez daude argi. Gaur egun, praktika klinikoak protokolo diagnostiko estandarizatua aplikatzen du proba osagarri mordoarekin, baina, TEA duten haurren portzentaje handi bati dagokionean (%70-80 inguru), ez da autismoaren kausa ezagutzen.

IMPACT TEA programaren bidez, 6 Autonomia Erkidegoko 1.000 haur bildu nahi dira guztira, praktika klinikora eramateko oinarri zientifikodun ezagutzea sortzeko lagin-tamaina.

Azterketaren helburua da diagnostiko  genetikoko algoritmoak sortzea, laguntza-prozesuan erabakiak errazago eta arinago hartzeko erabili ahal izatearren, hainbat proba diagnostiko osasunaren sistema nazionalean sartuta, paziente bakoitzarentzat modu indibidualizatuan izan dezakeen errendimendu diagnostikoaren arabera hautatuta.

Nafarroan, proiektua diziplina anitzeko talde batek osatzen du, eta tartean aurkitzen dira Nafarroako osasun-sareko neuropediatrak, psikiatrak eta psikologoak eta Navarrabiomedeko Medikuntza Genomikoaren Unitateko langileak.

Ikerketa burutzeko, NUOko neuropediatria kontsultetako 16 urtetik beherako 160 paziente TEAdun hautatuko dira, komorbilitate desberdinekin lotutako oinarri genetikoaren susmoa dutenak. Horiei guztiei genoma osoaren sekuentziazioa aplikatuko zaie; hots, norbanakoaren genoma aldi bakar batean sekuentziatzeko aukera ematen duen teknika berritzailea, gaixotasun horren oinarri genetikoak hobeto ulertzeko informazioa eskuratuaz.

“Ikerketan izandako aurrerapenei esker, aurrera egin ahal izango da haurrari nahiz haren  familiari proba eta interbentzioen odisea saihesteko”, Nerea Gorría Redondok, NUOko neuropediatrak eta proiektuko Ikertzaile Nagusiak azaldu duenez. Aipatu du aurrerapen handia dela genoma osoa sekuentziatzea gaixotasun arraroetan, egin ohi diren proba osagarrien aurrean, tartean, susmo kliniko baterako proba genetiko espezifikoak. Horrek askotan akatsa ematen du eta denboran zehar luza daiteke, emaitzak lortzerik izan gabe.

“Era horretako analisiak lagun diezaguke kausa genetikoa zehaztasun handiagoz eta goiztiarrago fintzen, pronostikoaren hobekuntzan eta komorbilitateen prebentzioan eraginez”, amaitu du Gorriak.

Doitasunezko medikuntza pertsonalizaturantz

IMPACT TEA azterketa NAGENPediatrics proiektuaren eskutik sortu da; ekimena 2020an hasi zen, eta, genoma osoaren sekuentziazioaren aplikazioari esker, diagnostiko-denborak laburtzen ari da diagnostiko zaileko gaixotasun genetiko ezberdinak dituzten haurrei dagokienez (batzuetan urteak) -2-3 astetara gaur egun kasuen ehuneko handi batean.

Aldi berean, NAGENPediatrics proiektuak NAGEN programa osatzen du, Nafarroako osasun-sare publikoan analisi genomikoaren teknologiaren ezagutzan eta erabileran aurrera egiteko helburua duena, NAGEN1000, PharmaNAGEN, NAGENMx eta NAGENCOLekin batera. Navarrabiomedek gidatuta, NAGEN Programak Nafarroako Gobernuko Garapen Ekonomiko eta Enpresarialeko Departamentuaren laguntza du, Espezializazio Adimentsuko Estrategiaren (S4) esparruan.